Skeletal Dysplasia

定义 Definition

骨骼发育不良：一组以骨与软骨的生长、发育或形态异常为特征的疾病/综合征，常导致身材比例异常、四肢短小、脊柱或关节畸形等。多与遗传因素相关。该术语在临床上也可泛指多种“骨骼发育障碍”（具体类型很多）。

发音 Pronunciation

/ˈskɛlɪtəl dɪsˈpleɪʒə/

例句 Examples

Skeletal dysplasia can affect how a child’s bones grow.
骨骼发育不良会影响儿童骨骼的生长方式。

After genetic testing and imaging, the team diagnosed skeletal dysplasia and planned long-term orthopedic care.
在进行基因检测和影像学检查后，医疗团队诊断为骨骼发育不良，并制定了长期骨科管理方案。

词源 Etymology

skeletal 来自希腊语 skeletos（“干枯的身体、骨架”），表示“骨骼的”。dysplasia 由前缀 **dys-**（“异常、不良”）+ -plasia（“形成、发育”，源自希腊语 plasis）构成，合起来表示“（组织/器官）发育形成异常”。因此 skeletal dysplasia 字面即“骨骼发育形成异常”。

相关词 Related Words

• Achondroplasia
• Dwarfism
• Cartilage
• Osteogenesis
• Congenital
• Genetic
• Radiography
• Orthopedic

文学与著作中的用例 Literary Works

• Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics（医学遗传学经典教材，骨骼发育不良为重要章节主题）
• Nelson Textbook of Pediatrics（《尼尔森儿科学》，在遗传与骨骼系统相关章节讨论 skeletal dysplasia）
• Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation（《史密斯人类畸形可识别模式》，涉及多类骨骼发育不良综合征）
• “International Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders”（关于遗传性骨骼疾病分类的权威综述/共识文献，频繁使用该术语）